A CURA DA TIROSINEMIA POR MEIO DE TERAPIA GÊNICA: SERÁ POSSÍVEL?

Artigo por Fernanda Maria Policarpo Tonelli 

Espera-se agora que novos estudos sejam realizados, por meio da terapia gênica os pesquisadores desejam poder, com eficiência, editar genomas com a finalidade de cura de indivíduos; inserir nas células do paciente a versão correta de genes cuja falha ocasiona doenças: como é o caso do que ocorre na tirosinemia.

A tirosinemia existe em três tipos devido à mutação em genes codificantes de diferentes enzimas participantes da via de metabolismo do aminoácido tirosina. Como consequência, o doente não consegue metabolizar este aminoácido e deve adotar dieta que evite a presença do mesmo. O paciente pode sofrer com raquitismo, danos renais, hepáticos e cerebrais, dentre outros comprometimentos.

Na tirosinemia tipo I (a de maior ocorrência), a mutação é no gene Fah, que codifica para a enzima fumaril acetoacetato hidrolase (que catalisa o último passo do metabolismo da tirosina).

Na intenção de busca pela cura desta doença, Yin e colaboradores objetivaram a edição do genoma de camundongos adultos para corrigir a mutação no gene Fah, e por consequência o fenótipo (conjunto de características observáveis) de perda de peso característico da doença (Yin H, Xue W, Chen S, Bogorad R L, Benedetti E, Grompe M, Koteliansky V, Sharp P A, Jacks T, Anderson D G. Genome editing with Cas9 in adult mice corrects a disease mutation and phenotype. Nature Biotechnology. 2014; doi:10.1038/nbt.2884).

Para isto utilizaram um sistema chamado CRISPR-Cas9, e obtiveram sucesso na primeira edição de genoma em órgão (fígado) de mamífero adulto vivo.

Os camundongos modelo de tirosinemia tipo I, após serem injetados na veia caudal com o sistema de edição de genoma contendo versão do gene Fah com a mutação já corrigida, exibiram células do fígado expressando a versão correta da proteína FAH.

Com o passar do tempo, uma porção maior destas células colonizou o fígado dos animais, e estes, antes com pouco peso, começaram a aproximar-se do peso normal e apresentar regressão no dano hepático que antes sofriam.

Espera-se agora que novos estudos sejam realizados a fim de que no futuro os sistemas de edição de genomas possam ser usados para promover a cura de doenças genéticas em seres humanos.

Fonte: PORTAL EDUCAÇÃO -  http://www.portaleducacao.com.br